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알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)
 글쓴이 : 유가이드 (203.♡.123.194)
조회 : 7,192  

[알란헌든증후군]


알란헌든증후군(Allan Herndon syndrome)은 X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전되어 발병하는 정신지체 증후군으로 주로 남성에게 나타난다. 심한 정신지체, 말더듬증(조음곤란증: Dysarthria), 근육긴장저하증(Hypotonia)이 특징적으로 나타난다.




이 질환을 앓고 있는 영아의 경우, 출생 후 첫 한 달간은 근육 긴장성이 떨어지는 것을 제외하고는 정상 발달과정을 보인다. 그러나 6개월이 지나도 머리를 스스로 가눌 수 없으며, 근육의 긴장성이 저하되어 운동발달이 지연된다.




근육조직의 위축(Atrophy)과 형성저하(Hypoplasia), 강직성 하반신 마비, 반사이상항진(과다반사: Hyperreflexia), 무정위운동(비교적 느리고 비자발적으로 비트는 듯한 움직임) 등이 나타난다. 때로는 두개안면기형이 동반될 수도 있다. 그리고 정신지체가 있는 사람들 중에서 이 질환을 가지고 있는 환자의 수를 정확히 파악하기는 힘들며, 정확한 유병률 및 환자 수에 대해서는 알려진 바가 없다.

 
 
 
 
 
 
 
 


일차적으로 심한 정신지체, 근육 긴장성 저하, 움직임의 이상이 나타난다. 위에서 언급한 바와 같이 알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)의 영아들은 태어난 후 6개월까지는 근육의 긴장성이 떨어진 것을 제외하고는 정상적인 발달을 보인다. 이 후 전신적으로 허약해지고, 스스로 머리를 가눌 수 없으며, 이러한 모습을 “유연한 목(Limber neck)”이라는 용어를 사용하여 표현하기도 한다. 또한 근육 긴장성이 떨어지고 허약해져서 운동발달의 지연이 심하게 나타나며, 걷는데 어려움을 겪게 되거나 아예 걷지 못하는 경우도 있다. 이 뿐 아니라 근육과 정신 활동을 조화시키는 능력의 발달도 지연(정신운동지연: Psychomotor retardation)된다.




신체의 자발적인 움직임을 조절하는 능력이 손상되며, 골격근은 위축되고 발육이 제대로 이루어지지 않는다. 또한 말더듬증(조음곤란증: Dysarthria)이 나타나 단어를 조합하여 발음하는데 어려움을 겪는다. 이밖에 강직성 하반신 마비, 반사이상항진(과다반사: Hyperreflexia), 무정위운동(비교적 느리고 비자발적으로 비트는 듯한 움직임) 등이 나타난다.




성인의 경우 전신적으로 근육이 위축되고, 신체의 크고 작은 관절들이 영구적으로 고정(Fixation)되며, 반사 반응이 떨어진다(반사저하: Hyporeflexia). 그리고 두개 안면 및 기타 골격계에 이상이 나타날 수도 있다. 이러한 예로, 머리의 크기는 정상이지만 양측두골(Bitemporal)사이가 좁고 얼굴이 긴 편이며, 귀의 발달이 덜 이루어져 있다. 그리고 어떤 경우에 척추측만증(Scoliosis), 오목가슴(Funnel chest 또는 Pectus excavatum), 발의 기형 등이 나타나기도 있다.

 

 
 
 
 
 
 
 
 


알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)은 X-연관 열성 형질로 유전되는 것으로 여겨진다. 유전 질환은 양쪽 부모로부터 하나씩 받은 두개의 유전자의 결합에 의해 나타나는 것으로 X 염색체 연관 유전 질환은 X 염색체에 위치한 유전자로 생기는 질병이다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고, 남성은 X와 Y 염색체를 가지고 있으므로, 여성에서는 질병 유전자를 포함한 X 염색체가 정상적인 나머지 X 염색체에 의해 감춰져있어 질병 없이 정상적으로 살 수 있다. 그러나 남성이 질병 유전자를 포함한 X 염색체를 가질 경우 Y 염색체에 상관없이 질병이 나타나게 된다. 그러므로 질병 유전자를 포함한 X 염색체를 가진 남성의 딸들은 모두 질병 유전자를 포함한 X 염색체를 가져 그 질병의 보인자가 되지만, 아들들은 Y 유전자만 물려받으므로 보인자가 생기지 않는다. 질병 유전자를 포함한 X 염색체를 가진 보인자 여성과 정상인 남성사이에서 태어난 딸이 보인자가 될 가능성은 50%이고, 아들에게서 질병이 나타날 가능성은 50%이다.(♠ 그림1 참조)

 




 

이 질환을 일으키는 결함 있는 유전자는 X 염색체의 긴 팔(Xq12-q21)에 위치하고 있는 것으로 추정되지만 정확한 발병 원인은 알려지지 않았다.




인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색로 이루어져 있는데, 남성인 경우 X와 Y 염색체를, 여성은 X와 X 염색체로 구성되어있다. 염색체는 긴 팔(장완, Long arm)과 짧은 팔(단완, Short arm)로 이루어져있으며 긴 팔은 “q”표시하고, 짧은 팔은 “p”로 표시하며, 한 염색체는 각각의 번호를 부여 받은 여러 개의 염색대(Band)로 이루어져 있다. 예를 들어, 염색체 11p13는 11번 염색체의 짧은 팔에 있는 13번 염색대(Band)를 의미한다.

 

 
 
 
 
 
 
 
 


영아들 중 근육의 긴장성이 떨어지고, 머리를 가누지 못하여 머리를 자주 떨어뜨리는 증상인 “유연한 목(Limber neck)”을 보이는 경우에 이 질환으로 의심할 수 있다. 근육긴장저하증(Hypotonia)과 근육이 약해지는 증상은 영아기 초반에 명확하게 나타나지만 무정위운동, 강직성 하반신 마비는 영아기 후반이 되서야 나타난다. 따라서 영아가 성장하여 아동기가 될 때까지도 진단되지 않는 경우도 있으며, 정신지체는 환자가 태어날 때 생기지만 성장해서 여러 가지 임상검사를 통해 확인할 때 까지 발견되지 않을 수 있다.




근전도, 신경전도, 뇌파검사, 근육생검, 뇌의 자기공명영상검사(MRI)와 전산화 단층 촬영술(CT) 등 다양한 임상검사와 환자의 과거력 및 가족력 수집 등을 통해 진단이 내려진다.

 

 근전도 (Electromyogram)1)

1) 골격근을 몸 밖으로 드러내지 않고, 체내에 있는 상태에서 얻는 근육의 전기적 활동을 기록하는 검사이다.

2) 근육의 전기적 신호를 전도계로 유도, 증폭하여 기록해서 관찰하는 것을 말하며, 신경이나 근육병의 진단의 보조검사법 중 하나이다.

3) 근전도 검사에 잘 쓰이는 용어로 신경근 단위(NMU: Neuromuscular unit)가 있는데 이 NMU란 하나의 근육세포의 운동을 위해 필요한 신경과 근육세포를 이르는 말이다. 즉 한 개의 근육세포와 그것을 지배하는 신경세포(척수의 앞쪽에 존재하므로 이것을 척수전각세포라고 한다)와 그것에서 나오는 신경섬유를 일컫는 말이다. 즉 EMG는 NMU의 이상 유무를 검토하는 것이다.

4) 근전도의 종류

 ㉠ 침전극을 근육 내에 찔러서 각각 NMU의 활동양식을 관찰하는 보통의    근전도

 ㉡ 표면전극을 이용하여 근 전체의 합성단위를 도출하는 표면근전도

 ㉢ 말초신경을 전기적으로 자극해서 그 지배근으로부터의 활동전위를 이용 하는 유발근전도(evoked electromyogram)

 ㉣ 특수 침전극을 이용해서 하나의 근섬유의 활동전위를 끌어내는 단섬유 근전도

 

 


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1) http://www.kmle.co.kr/search.php


 
 
 
 
 
 
 
 


아직까지 정확한 발병기전이 밝혀지지 않았기 때문에 이 질환을 치료할 만한 특별한 치료법은 없다. 다만 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 대증요법(symptomatic treatment)과 지지요법(supportive therapy)이 시행된다. 또한 소아과, 외과, 신경과, 정형외과, 재활의학과 전문의 및 언어병리학자, 물리치료사 등으로 구성된 팀의 협조적인 노력을 필요로 한다.




예를 들어 척추측만증이 있는 경우 정형외과적 보정기(orthopedic braces), 물리치료를 통해 치료하며, 오목가슴(Funnel chest 또는 pectus excavatum)인 경우 수술을 통해 교정할 수 있다. 또한 특수교육, 사회적인 지지, 물리치료 등을 통해 환자 자신의 잠재력을 최대로 발휘할 수 있도록 도와주어야 한다.




유전상담을 전문가로부터 받는 것이 환자와 가족에게 도움이 된다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 증상과 경과과정은 어떠한지, 어떤 방식으로 유전이 되는지에 대한 정보를 제공하는 과정이다.

 
 

(출처 : '' - 희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부)


 
 

 
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