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알렉산더병(Alexander Disease)
 글쓴이 : 유가이드 (203.♡.123.194)
조회 : 34,868  

알렉산더병(Alexander Disease)은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 보고되었으며 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로 일어나는 질환이다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증상이 나타나지만, 드물게 아동기 후반 또는 청소년기, 성인기에 나타나는 경우도 있다.




이 질환은 백색질장애(백색질이영양증: leukodystrophy)라고 알려진 질환군에 속하며, 뇌의 백색질에 퇴행성 변화가 특징적으로 나타난다. 백색질은 축돌기와 수초로 구성된 신경세포를 연결시켜주는 섬유로 이루어져 있다. 수초는 백색 지방물질인 미엘린(myeline)으로 구성되어 있는데 이로 인해 흰색을 띠어 백색질이란 이름이 붙여지게 된 것이다. 수초는 각 신경을 둘러싸고 있으며, 절연체 역할을 하여 전기적 신호인 신경전달이 빠르게 이루어지도록 한다.




또한 각 수초 사이에는 잘록하게 들어간 부분이 있는데 이를 랑비에결절(Ranviers node)이라고 하며, 이 결절 사이를 신경 전도가 점프하여 비약적으로 빠르게 전달된다. 알렉산더병에서는 신경섬유인 축돌기를 둘러싸고 있는 백색 지방물질인 미엘린의 양이 부족한 것이 특징이다.

 

 

(신경세포 그림)


또한 이 질환은 뇌와 척수의 특정 부위에 나타나는 비정상적인 물질인 로젠탈 섬유(Rosenthal fiber)의 형성과도 관련이 있다. 이 질환을 앓고 있는 영아들과 어린이들은 같은 또래의 아이들에 비해 키와 몸무게가 적고, 정상에 비해 머리가 크며, 정신 및 행동발달이 지연되며 수두증(hydrocephalus)이 나타나기도 한다. 그리고 발작, 근육 강직 등이 나타나 점차적으로 움직임에 제한을 받게 된다. 이 질환의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 특정 인종, 지역, 성별에 대한 경향도 아직 밝혀지지 않았다.

 

 
 
 
 
 
 
 
 


알렉산더병은 발병하는 나이에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나눌 수 있으며, 그 중 영아형이 가장 흔하다. 이 질환의 특징으로 뇌 백색질의 퇴행성 변화를 들 수 있는데, 특히 영아와 청소년기의 환자의 경우 뇌 전두엽(frontal lobe)의 수초 부족이 두드러지게 나타난다.

 



 



 



 

 
 
 
 
 
 
 
 


알렉산더병의 대부분은 특별한 이유 없이 당대에 유전자의 돌연변이로 나타나며, 드물게 한 가족 내에서 한 명 이상의 형제자매에게 발병한 예도 보고된 바 있다. 그리고 아교섬유산성단백질(glial fibrillary acidic protein, GFAP) 변이가 이 질환과 관련이 있는 것으로 추정되며, 로젠탈 섬유는 이 단백질로 구성되어 있다. 그러나 이러한 변이가 어떻게 일어나는지에 대해서는 밝혀지지 않았으며, 알렉산더 병을 앓고 있는 모든 환자에게서 이러한 변이가 발견되는 것은 아니다.




이 질환에서 로젠탈 섬유는 대뇌피질, 뇌간, 척수에 침착되며, 일차적으로 뇌막(meninges), 뇌실막밑(subependymal)과 혈관 주위에 나타난다. 알렉산더 병이 있는 환자들에서 로젠탈 섬유는 별아교세포와 같은 아교세포(glial cell)의 기능을 방해하는 것으로 알려져 있다. 중추신경계에서 결합조직 세포로 기능하는 아교세포는 수초를 형성하는 역할을 한다.




대사 이상이 이 질환의 원인이 되는지에 대해서는 아직까지 밝혀지지 않았으며, 어떤 유전자 돌연변이가 이 질환의 원인이 되는지, 어떤 기전으로 나타나는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요하다.

 

 
 
 
 
 
 
 
 


이 질환을 진단할 때에는 비슷한 증상을 보이는 질환들[예: 카나반병(canavan disease), 리씨병(Leigh‘s disease), 부신백질영양장애(adrenoleukodystrophy),  이염색백색질장애(metachromic leukodystrophy), 크라베 병(Krabbe disease), 타이-삭스병(Tay-Sachs disease), 글루타르산뇨증(glutaric aciduria) 등]을 다양한 검사를 통해 하나 하나 배제시켜 나가야 한다.




그리고 전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 중추신경계의 광범위한 로젠탈 섬유의 침착을 발견할 수 있다.

 

 
 

(출처 : '' - 희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부)


 
 

 
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