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얼굴-어깨-팔 근육영양장애
 글쓴이 : 유가이드 (203.♡.123.194)
조회 : 34,613  

[얼굴어깨팔근육영양장애] 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있다. 증상은 일반적으로 청소년기나 성인기 초반에 시작되지만, 드물게 신생아기나 유년기 초반에 증상이 나타나는 경우도 있다. 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일차적으로 약해진다. 이후 눈을 완전히 감는 능력이 손상되고 입술의 움직임이 제한되며 머리 위로 손을 올리는 것이 어려워진다. 또한 엉덩이와 대퇴근육, 그리고 다리 아래 부분의 근육이 위축된다. 얼굴-어깨-팔 근육영양장애의 진행은 가변성이 있을 수 있지만, 비교적 느리게 진행된다. 특별한 증상들과 신체 소견들의 범위와 심각성은 한 가족 안에 질환을 가진 환자들 사이에서도 다양하게 나타날 수 있다. 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 일반적으로 상염색체 우성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타난다. 그러나 약 30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않는다. 그리고 어떤 경우는 원인 모르게 발생하는 새로운 유전적 돌연변이에 의해 산발적으로 이 질환이 발생한 것으로 여겨진다. 이 질환은 대략 20,000명당 한명의 빈도를 갖는 것으로 알려져 있다. 대부분 얼굴-어깨-팔 근육영양장애 환자들의 근육이 약해지는 증상은 이유는 알려지지 않았지만, 몸의 오른쪽과 왼쪽이 동일하지 않게 나타난다(asymmetrical). 또한 질환의 증상들과 질병의 과정은 개개인마다 매우 다르게 나타난다. 증상은 일반적으로 20세 이전에 시작되지만 증상이 아주 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 모를 수 있다. 그러나 드물게 신생아기에 초기 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우도 있다. 드문 경우 어떤 환자들은 근육이 약해지는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있다. 그러나 일반적으로, 근육이 약해지는 증상이 갑자기 시작되어 느리게 진행된다. 영향을 받은 근육이 약해져서 씹는 능력과 발음하는 데에 장애가 생길 수 있다. 또한 보행 장애와 함께 일상생활에 필요한 행동을 수행하지 못할 수 있다. 일부 사례에서 특히 유아기에 발병한 일부는 병의 진행이 중증 근육 약화로 이끌 수 있어 휠체어 또는 다른 이동 기구의 사용을 필요로 할 수 있다. 질환의 이름에서 알 수 있듯이 얼굴-어깨-팔 근육영양장애(Facioscapulohumoral muscular dystrophy)는 다음과 같은 증상들이 일차적으로 나타난다. → 얼굴 근육의 약화(얼굴 - “facio”) → 팔이음뼈 근육의 약화(어깨 - “scapulo”) ※ 팔이음뼈 : 팔과 몸통을 연결시켜주는 뼈로 어깨뼈와 쇄골(빗장뼈)로 구성되어 있다. 어깨뼈는 위팔뼈를 쇄골(빗장뼈: 목 아래 앞쪽으로 튀어 나와 있는 뼈)에 연결시켜준다. → 팔의 윗부분 근육의 약화(상완 또는 위팔 - “humoral”) 얼굴 얼굴 근육이 약해져서 입술을 제대로 움직일 수 없으며, 이로 인해 휘파람소리를 내거나 빨대를 사용하거나 입을 오므리기가 어려워진다. 또한 표정을 만들기가 어려워져 “가면을 쓴 것 같은” 무표정이 나타난다. 게다가 얼굴 윗부분 근육이 약해져서 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없다. 팔 목과 견갑골 근육이 위축되고 약해진다. 팔꿈치와 어깨 사이의 근육인 상완이두근(위팔두갈래근)과 상완삼두근(위팔세갈래근), 어깨 관절을 덮고 있는 큰삼각형 모양의 근육인 어깨 세모근(삼각근)이 약해지고 위축된다. 어깨 질환이 진행됨에 따라 어깨 관절의 움직임에 제한이 생겨 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기가 어려워지며, 견갑골 근육에 장애가 생겨 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 날개처럼 보이는 “견갑골 날개”가 나타난다. 견갑골 날개는 환자가 팔을 옆으로 올리려고 할 때 더 두드러지게 나타난다. 또한 오십견이 생긴 것처럼 팔을 머리 위로 올릴 수 없고 심한 경우 어깨 위치까지도 팔을 들어 올릴 수 없게 된다. 전면에서 바라볼 때 쇄골(빗장뼈)이 내려앉거나 팔목이 아래쪽으로 굽어질 수 있는데, 이는 손가락과 손의 특정 근육이 약해졌기 때문이다. 몸통 어떤 경우 얼굴, 어깨, 팔 근육 외에 복부, 엉덩이, 대퇴부 근육과 같은 다른 근육이 약해지고 위축될 수 있다. 대퇴부 근육은 주로 중간볼기근(중둔근: Gluteus medius)이 위축되는데, 이 근육의 위축으로 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는데 장애가 생긴다. 따라서 영향을 받은 쪽으로 몸이 기울어지고, 비틀거리면서 걷게 된다(트렌델렌버그 걸음: Trendelenburg gait) 그리고 복부와 몸통의 근육이 손상되면 척추가 굽어져 척추전만증(Lordosis)이나 척추후측만증(척주뒤옆굽음증: Kyphoscoliosis)이 나타날 수 있다. 다리 발과 다리 아래 부분의 근육이 약해진다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 점차적으로 약해져서 발처짐(Footdrop)이 생길 수 있다. 발처짐(Footdrop)이란 발을 구부리거나 위로 올리는 능력이 상실되는 것이다. 눈, 귀 이 질환은 일부 사례에서, 특히 일찍 발병한 이들에게서 망막의 혈관에 기형이 생겨 시력이 손상될 수 있으며, 청각 장애가 생기기도 한다. 기타 그 외에도 드물게 정신 지체 등의 증상이 나타난다고 보고 되었다. 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 대개 상염색체 우성 형질로 유전된다. 그러나 약 10~30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않는다. 그리고 어떤 경우는 원인 모르게 발생하는 돌연변이에 의해 이 질환이 발생한 것으로 여겨진다. 상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타나게 된다. 질환에 영향을 받은 부모로부터 자녀에게로 질환에 전달 될 가능성은 성별에 관계없이 각각의 임신에서 50%이다. 이 위험률은 각각의 임신에서 독립적으로 작용한다. 뚜렷한 가족력이 없는 환자들의 경우, 이 질환은 질환이 없는 것처럼 보이는 부모의 “생식 세포 모자이크 현상(Germline mosaicism: 배계열 모자이크 현상)”으로부터 생긴다고 한다. 부모의 생식 세포, 즉 난자와 정자에서 “생식 세포 모자이크 현상”이 일어나면 유전자의 일부에서만 돌연변이가 생기고 다른 생식 세포는 정상으로 남는다. 그 결과 돌연변이가 일어난 생식세포로부터 수정된 태아는 돌연변이 유전자를 가지게 되며 상염색체 우성으로 질환이 나타나게 된다. 반면 부모는 증상이 나타나지 않는 ‘무증상 보인자(Asymptomatic carrier)’가 된다. 생식 세포 모자이크 현상이란 부모는 유전 질환을 일으키는 유전자를 체세포 내에 가지고 있지 않지만 자녀가 출생 시부터 변이 유전자에 의한 유전 질환을 나타내는 경우를 말한다. 추가적으로 연구자들은 “체세포 모자이크 현상(Somatic mosaicism)”을 발견하였다. 체세포 모자이크 현상은 생식세포가 아닌 체세포에서 돌연변이가 일어난다. 이러한 돌연변이는 난자와 정자가 수정된 후 세포가 분할되어 가는 과정에서 발생되고 전달되므로, 돌연변이는 신체 일부 세포에서만 나타나게 된다. 만일 초기 배아 발달기에 돌연변이가 발생했다면, 더 많은 수의 세포에서 돌연변이가 일어나며, 잠재적으로 질병의 심각성에 영향을 줄 수 있다. * 모자이크 현상 (Mosaicism) 세포분열 시 어떤 유전자에 변이가 발생하였을 경우, 돌연변이가 나타난 유전자를 포함한 염색체는 분열하여 돌연변이 세포를 만들게 된다. 이 때 정상 세포는 정상 세포로 계속 분열하고, 돌연변이 세포는 돌연변이 형태로 계속 분열하게 되므로 특정 형태의 세포가 모여서 일부분에 모자이크처럼 나타나는 현상을 ‘모자이크 현상’이라고 한다. 이 현상은 신체 모든 부위에 나타나지 않고 불규칙한 양상을 보인다. 체세포 내의 유전자에 돌연변이 현상이 나타나면 체세포 모자이크 현상이라 하고, 생식 세포의 유전자에 변이가 생기면 생식 세포 모자이크 현상이라고 한다. 생식 세포에 유전자 변이가 일어난 경우에는 자녀에게 유전될 수 있다. 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 4번 염색체의 장완의 35번 부분염색대(4q35)가 부분적으로 결손되 돌연변이로 인해 나타난다. 체세포 내의 유전자에 돌연변이 현상이 나타나면 체세포 모자이크 현상이라 하고, 생식 세포의 유전자에 변이가 생기면 생식 세포 모자이크 현상이라고 한다. 생식 세포에 유전자 변이가 일어난 경우에는 자녀에게 유전될 수 있다. 인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성된다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있다. 염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부른다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있다. 예를 들면 ‘4q35’란 4번 염색체의 장완에 있는 35 염색대(band)를 의미하는 것이다. Idiogram Album: Human copyright ⓒ 1994 David Adle 어떻게 이런 결손이 얼굴-어깨-팔 근육영양장애로 보이는 근육 이상을 초래하는지 정확하게 알려지진 않았지만, 일부 연구자들은 결손이 염색체의 모양을 변화시키며, 잠재적으로 유전자 또는 이웃 유전자의 활동에 간접적으로 영향을 미칠 수 있다고 한다. 4q35 유전자의 결손이 특정 근육 단백질(전사요소; transcript-xion factor)의 기능을 분열시킬 것이라 제안한다. 일부 연구자들은 암호화된 DNA 명령의 반복을 포함하는 조각의 크기와 증상의 심각성 사이에서 역관계가 있을지도 모른다고 주장한다. 즉, 이런 반복의 큰 결손이 증대된 병의 심각성과 연관될 것이라 제안한다. 또한 확실하게 영향을 받은 가족에서 유전되어진 조각의 크기가 동일하게(same) 남아있는 경향이 있다고 하더라도, 증상은 연속되는 세대에서 증가된 심각성과 함께 발달하는 것으로 보일수도 있다. 이 현상을 표현촉진(anticipation)이라 한다. 일부사례에서 염색체 전좌(translocation)가 얼굴-어깨-팔 근육영양장애를 유발하는데 중요한 역할을 담당한다고 주장한다. 전좌는 한 염색체의 분절이 다른 염색체로 이동한 것으로 결국 특정 유전물질의 이동이 일어난다. 일부 개인들에게서 특정 세포가 분열하는 동안에 4번 염색체의 장완(4q)부위와 10번 염색체 장완의 끝 부분(10qter) 사이의 유전 물질이 교환된다. 연구자들에 의하면, 4q35 반복 DNA 서열에서 10q 염색체의 전좌는 얼굴-어깨-팔 근육영양장애와 연관된 4q35 결손이 체세포 모자이크 소인을 줄 수도 있다. 약 5∼10%의 환자들은 4번 염색체(4q35)가 아닌 다른 염색체에 있는 유전자의 변이로 인해 나타난다고 알려졌다(genetic locus heterogeneity). 얼마나 많은 유전자의 결손이 근육의 이상을 일으키는지에 관한 연관성은 알려지지 않았으나 여러 연구자들에 의해서 여러 가지 주장들이 제기되고 있다. 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상들의 특징, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단된다. 혈액을 통한 진단 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)를 검사하는데, 얼굴-어깨-팔 근육영양장애에서 이 수치가 상승된다. 근전도 검사를 통해 얼굴-어깨-팔 근육영양장애로 나타나는 근육의 비정상적인 전기적 활동을 기록할 수 있으며, 근육 생검(Biopsy)을 실시하여 근육 조직을 분석한다. 이러한 철저한 검사를 통해 20세 이상의 환자들은 95% 진단을 확정할 수 있다. 유전자 검사를 통해 4번 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있다. 그러나 4번 염색체가 아닌 다른 염색체의 돌연변이로 인해 발생한 경우에는 이 검사로 확진할 수 없다. 얼굴 어깨 팔 근육영양장애의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행된다. 이러한 치료법은 의학 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 한다. 이러한 전문인으로는 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의 등이 포함된다. 근육이 약해져서 기능이 저하되는 것을 줄이기 위해 정형외과적인 방법과 물리치료를 통하여 근육의 유연성을 유지하는 것이 좋다. 가벼운 운동과 같은 물리치료를 통해 근육의 유연성을 증진시킬 수 있다. 특히 수영은 신체의 움직임을 자유롭게 하는데 도움을 주며, 환자들은 운동 중간마다 휴식기간을 갖는 것이 좋다. 다양한 보조기나 신체지지대 등 신체 보조기구들이 일상생활을 유지하는데 도움을 줄 수 있다. 어떤 경우에는 심각한 근육 위축에 의한 보행 장애로 휠체어가 필요할 수 있다. 또한 언어 치료나 보청기는 청력 장애와 얼굴 근육 약화에 의한 의사소통의 장애를 줄이는데 도움을 줄 수 있다. 어떤 경우 견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 시행하기도 한다. 이는 견갑골이 원래 위치한 자리에 있도록 도와주며, 질병으로 인해 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있다. 추가적으로, 의학적, 사회적 치료, 또는 작업치료 및 특수 교육이 시행될 수 있으며, 유전상담이 가족과 환자에게 도움이 된다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있다. (출처 : '' - 희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부)


 
 

 
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