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에이카르디 증후군
 글쓴이 : 유가이드 (203.♡.123.194)
조회 : 34,359  

[에이카르디증후군] 에이카르디증후군(Aicardi syndrome)은 1965년 프랑스 신경학자인 Jean Aicardi에 의해 알려진 질환으로, 뇌의 두뇌 반구를 연결해 주는 뇌량(뇌들보: corpus callosum)의 발달 이상이 특징적으로 나타난다. 뇌들보의 결손으로 발작이 자주 나타나며, 정신지체를 보이는 경우도 있다. 그리고 망막과 망막을 덮고 있는 얇은 막인 맥락막에 현저한 이상이 나타난다. 이 질환은 주로 여성에게만 나타나지만, 매우 드물게 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)의 남성에게서 나타나는 경우도 있다. 클라인펠터 증후군은 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상 질환이다. 에이카르디 증후군의 정확한 환자수를 파악하기는 어렵지만 대략 전 세계적으로 약 300∼500명 정도의 환자가 있는 것으로 추정된다.1) -------------------------------------------------------------------------------- 1) Aicardi Syndrome Foundation (http://www.aicardisyndrome.org/index.php?pname=whatis) 다음과 같은 증상들이 특징적으로 나타난다.* 이 외에 간질, 정신 지체, 근육긴장도 저하, 비정상적으로 작은 눈, 안구의 결손, 갈비뼈와 척추에 이상이 나타날 수 있으며, 운동 발달의 지연이 두드러지게 나타난다. 또한 유아기에는 상기도 감염으로 인해 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있다. 에이카르디 증후군은 X 염색체 단완 22.3에 위치한 유전자 돌연변이와 관련되어 있다. 주로 여성에게 나타나지만 매우 드물기는 하지만 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)의 남성에게서 나타나는 것으로 미루어보아 X-연관 우성 형질로 유전되는 것으로 추정할 뿐, 아직까지 정확한 원인이나 유전자에 대해서 알려진 바가 없다. X-연관(X-linked) 우성 유전 질환은 질병 유전자를 가진 X 염색체가 하나만 존재하여도 나타난다. 대부분 여성보다 남성에게 더 심각한 증상이 나타나며, 심지어 태어나기 전에 사산되는 경우도 있다. 에이카르디(Aicardi) 증후군은 안과 전문의에 의한 눈 검진을 통해서 확인할 수 있다. 눈 검진 시 전형적으로 망막 안에 크림색의 작은 공동이 발견된다. 그리고 전산화 단층 촬영술(CT) 및 자기공명영상(MRI)을 통해 뇌량이 없는 것을 확인할 수 있다. ********************************************************************************************************** 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging : MRI) - CT가 일종의 방사선 촬영이라면, MRI는 인체에 해가 없는 고주파를 이용하여 체내의 원자핵에 핵자기공명현상을 일으켜 그 원자핵의 물리학적 특성을 영상화한 것이다. - MRI에서는 여러 면의 다양한 영상을 얻을 수 있어 보다 정확한 진단을 내릴 수 있다. (* 횡단면만을 촬영하는 CT에 비해 비교적 자세한 영상을 얻을 수 있다.) - 인체에 무해하다는 장점이 있지만, CT보다는 검사 비용이 비싼 편이며, 검사 시 금속성 물질을 환자에게서 모두 제거해야 하므로 인공심박동기나 관절핀 등을 이식한 사람에게는 이용할 수 없다. - 여러 가지 보조기구를 가진 중환자가 이용할 수 없고, 복부 장기에 대한 진단의 경우 CT보다 정확도가 떨어지며, 고가의 장비가 필요하므로 시술비가 비싸다는 것이 가장 큰 단점이다. ********************************************************************************************************** 에이카르디 증후군만을 위한 특별한 치료법은 없으며, 나타나는 증상에 주안점을 두고 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 방향으로 치료가 진행된다. 발작이 나타나는 경우에는 항경련제 등 다양한 약물을 사용하여 경련을 조절하며, 어떤 환자는 부신피질자극호르몬(adrenocorticotropic hormone; ACTH)에 효과를 보이기도 한다. 항경련제로 사용되는 약제 Valproate (Depakoteⓡ) 뇌의 신경 전달물질인 GABA(gamma aminobutyric acid)의 농도를 상승시켜 항경련 효과를 나타내며, 전신경련과 부분경련에 모두 사용할 수 있다. 간기능이 저하된 환자나 포르피린증 환자는 사용할 수 없다. 약물의 작용시간은 투여 4시간 이후부터 2주까지이다. Vigabatrin (Sabrilⓡ) GABA-Transaminase의 선택적이고 비가역적인 억제제로, 뇌의 신경 전달물질인 GABA(gamma aminobutyric acid)의 뇌 내 농도를 증가시킨다. 다른 간질 치료제로 잘 조절되지 않거나 다른 간질치료제와 병용요법을 실시할 수 없는 저항성 부분간질, 영아연축(infantile spasm)에 사용된다. Carbamazepine (Tegretolⓡ) 세포 내에서 전해질의 전달을 억제하여 항경련 효과를 보인다. 간질에 쓰이기도 하나, 정신적으로 흥분을 보이는 환자에게도 사용한다. 이 약제에 과민증을 보이는 경우도 있으며, 다른 정신과약물과 상호작용이 나타나므로 주의가 필요하다. 또한 심한 서맥(50회 이하/분)에서는 사용할 수 없다. Phenobarbital (Luminalⓡ) 비교적 주입 즉시 효과가 나타나고 장기간 그 효과가 유지되는 약제로, 뇌의 망상체에 작용하여 경련의 역치를 상승시킨다. 주로 긴급을 요하는 간질이나 간질지속증에 사용한다. 간기능과 신장기능이 손상된 환자에게는 신중하게 사용하여야 한다. Zonisamide (Zonegranⓡ) 세포내 전해질의 작용을 안정화시켜 항경련 효과를 보인다. 부분발작과 전신발작, 또는 혼합형 발작에 사용할 수 있다. 간기능이 손상된 사람은 사용할 수 없다. Primidone (Mysolineⓡ) 신경흥분도를 감소시키고, 경련의 역치를 상승시키며, phenobarbital의 효과를 향상시킨다. 전신 간질 발작에 주로 이용되고, 포르피린증 환자에게는 금기이며, phenobarbital에 과민증을 보이는 경우에도 사용할 수 없다. (출처 : '' - 희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부)


 
 

 
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